Wat is het Down Syndroom? De meest voorkomende erfelijke aandoeningen waar de verloskundige naar zoekt door kansberekenende tests en diagnostisch onderzoek zijn: • Down Syndroom (DS) • Neurale Buis Defecten (NBD) Down syndroom is niet te genezen. Door vroegtijdig problemen met de gezondheid te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen. Het Syndroom van Down is de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking. In Nederland land heeft ongeveer 1 kind op 650 geboorten dit Syndroom. Het risico neemt erg toe met de leeftijd van de moeder. Dus een moeder die ouder is heeft meer kans op een kind met het syndroom van Down dan een jonge moeder. Maar de grote meerderheid van de kinderen met het Syndroom worden geboren uit jongere vrouwen want er zijn nu eenmaal veel meer jongere moeders. De oorzaak van het Syndroom van Down (trisomie 21) kan een erfelijke afwijking zijn. Een baby met dit Syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomen paar nummer 21 . Daarom heet het trisomie 21. Tri betekent drie, somie komt van chromosoom. Een baby die het Syndroom van Down heeft, heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46). Daarvan komt de ene helft van het zaadje van de vader en de andere helft van de eicel van de moeder. In de chromosomen zitten de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van je haar en je ogen. Men weet nog steeds niet wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting,waardoor dat extra chromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen. Bij vrouwen die zwanger zijn onder hun 30ste is het risico op een kind met het Syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar 1 op 25. Het is niet altijd zo dat het syndroom van Down komt door een erfelijke afwijking. Het kan ook komen door een 'foutje' bij het vormen van het kindje. Drie soorten: Er zijn drie soorten Trisomie. 1. Gewone trisomie 21 Dit is de meest voorkomende vorm (95%). Daarbij krijgt de eicel of zaadcel twee chromosomen 21 mee. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij het maken van de eicel of de zaadcel). Of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan maar één chromosoom 21 mee en sterft af. De over blijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foutus met een extra chromosoom 21. 2. Translocatie Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Als hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal. Maar de persoon kan dit later, als hij of zij zelf kinderen krijgt, wel doorgeven. Het wordt dan gebalanceerde translocatie genoemd.

Als er wel erfelijke informatie verloren gaat, dan kan dit een Syndroom van Down als gevolg hebben. Dit heet dan een ongebalanceerde translocatie. In een aantal gevallen heeft één van de ouders zelf ook zo’n ‘gehandicapt’ chromosoom. Zonder er zelf enige hinder van te hebben (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dit wel doorgeven. Ouders die een baby krijgen met een translocatie – trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen. 3. Mosaïcisme Dit is een zeldzame vorm van Syndroom van Down die gebeurt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee, als cellen met drie chromosomen 21. Kenmerken De lichamelijke kenmerken van het Syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en te zien: - (soms) Een dwarse lijn over de handpalm. - Een kleiner hoofd of vlakker achterhoofd. - Smalle oogspleten die een klein beetje schuin omhoog lopen. - (soms) Een huidplooi aan de binnenkant van de ogen. - Een lage spierspanning. - Een brede ruimte tussen eerste en tweede teen. - De mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, de tong is soms dikker. - De hals, armen en benen zijn in verhouding korter. - Meestal weinig haar. Men kan de diagnose bevestigen met een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan controleren. Dit kan een paar weken duren. Gezondheidsproblemen Kinderen met het Syndroom van Down kunnen problemen hebben met hun gezondheid. - Hartafwijking: In 35 á 40 % van de gevallen heeft een kindje met het Syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen met een operatie worden verholpen. - Infecties: Er bestaat een verhoogd risico op infecties. - Leukemie: Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar het is zeldzaam. - Darmproblemen: Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalvingerige darm voorkomen. Dit kan door een operatie worden verholpen. - Ogen: Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Daar bedoelen we mee, scheelzien. Meestal verdwijnt dat na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk. - Oren: Slecht gehoor aan één of beide oren komt regelmatig voor. Dit is mede oorzaak van vertraagde taalontwikkeling. Ook zijn er vaak oorinfecties. - Tanden: Vertraagde of verstoorde ontwikking van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig. - Rug: Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg beschadigd kan worden. - Gestalte: Personen met het Syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leefdtijdgenoten en hebben de neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtge voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk. De gezondheidsproblemen komen vaak in de eerste jaren van hun leven voor. Daarom kun je bij de geboorte nog niet zeggen hoe oud men verwacht dat het kindje zal worden. Als de eerste jaren (de kritieke fase) voorbij zijn, dan is de gemiddelde levensverwachting tegenwoordig 50 á 60 jaar. Maar mensen kunnen ook ouder worden. Meedoen in de maatschappij en met respect behandeld worden, ontdekken Waar je goed in bent, zelf kiezen en keuze’s maken, sociale contacten leggen en onderhouden, dit zijn dingen die voor eenieder belangrijk zijn of je een beperking hebt of niet.